Les formes de l'enfant

L'incidence

L’incidence des tumeurs desmoïdes chez l’enfant et l’adolescent en France est mal connue car du fait de leur caractère bénin elles n’ont été incluses dans les registres des cancers pédiatriques que depuis peu de temps. Il est cependant probable que les cas survenant chez les enfants/adolescents de moins de 18 ans, ne représentent pas plus de 5-10% de la totalité des cas de tumeur desmoïdes en France. Pour se donner une autre idée de la rareté de cette maladie, le registre européen des tumeurs conjonctives de l’enfant nommé EpSSG (comprenant principalement l’Italie, la France, la Grande Bretagne, l’Espagne, la Belgique et quelques autres pays) qui enregistre les tumeurs desmoïdes n’a inclus que 110 enfants porteurs d’une tumeur desmoïde sur une période de 9 ans entre 2005 et 2014. 

L’âge de révélation

L’âge moyen auquel se fait le diagnostic dans les populations pédiatriques est autour de 8 ans, mais la maladie peut survenir même chez l’enfant très jeune (1 an) et se rencontre à toute âge  jusqu’à la fin de l’adolescence.

C’est surtout chez les enfants jeunes, n’ayant pas fini leur croissance que se posent de façon particulière les conséquences de la maladie et de ses traitements et l’âge va peser dans les décisions thérapeutiques. 

Le diagnostic d’une tumeur desmoide chez l’enfant

Le plus souvent la tumeur apparaît comme une masse unique (« une boule ») qui grossit doucement en quelques mois ou année et devient palpable ou visible. Exceptionnellement (moins de 3% des cas), les tumeurs desmoïdes apparaissent à plusieurs endroits du corps.

Dans près de la moitié des cas, la tumeur se développe sur un membre mais elle peut aussi de développer au niveau de  la tête et du cou (25% des cas) ou au niveau du tronc (thorax ou abdomen, 25% des cas).

Contrairement aux adultes, les tumeurs desmoïdes sont développent très rarement de façon profonde, à l’intérieur de l’abdomen

Comme chez l’adulte, c’est l’IRM qui est l’examen de choix pour analyser cette masse avant de faire une biopsie qui permettra de confirmer le diagnostic.  L’aspect au microscope est le même qu’à l’âge adulte. Il est important qu’un pathologiste (médecin qui regarde les tissus au microscope) spécialiste des tumeurs pédiatriques examine les fragments de la tumeur car iul existe en pédiatrie de nombreuses autres tumeurs fibreuses qui peuvent rendre le diagnostic un peu difficile. Certaines de ces tumeurs même si elles ne sont pas des tumeurs desmoïdes stricto sensu peuvent être prise en charge de façon parfois un peu similaire. Ce sont, par exemple, des maladies que l’on appelle les « fibromatoses infantiles », les « myofibromatoses » ou les «lipofibromatoses ».

Les facteurs prédisposants

Très peu d’études ont eu lieu pour rechercher les particularités de cette maladie en pédiatrie. On considère néanmoins à l’heure actuelle que les traumatismes répétés comme des chocs ou des opérations peuvent, comme chez l’adulte, être un facteur favorisant l’apparition de cette maladie probablement sur un terrain favorisant. Les autres facteurs déclenchant comme la puberté ne sont pas encore clairement analysés. Il est néanmoins prudent chez une jeune fille/femme ayant une tumeur desmoïdes de conseiller de ne pas prendre de pilule contenant des hormones contenant des estrogènes et de préférer d’autres moyens contraceptifs (pilule progestatif, autres moyens). De même, il est raisonnable de recommander de limiter les activités sportives responsables de traumatismes répétés au niveau d’une tumeur desmoïde.

Une prédisposition génétique aux tumeurs desmoides. Le « syndrome de Gardner » est une maladie génétique associant des tumeurs desmoïdes à d’autres maladies comme des polypes ou des cancers de l’intestin, voir la partie du site consacrée à cette question). Des antécédents familiaux de cancer du côlon doivent faire penser à cette possibilité et rechercher chez l’enfant une mutation du gène APC (adenomatous poyposis of the colon) et entreprendre une surveillance régulière par coloscopie à la recherche de polypes au niveau intestinal pouvant se transformer en cancer.  

Il est très exceptionnel que le syndrome de Gardner se révèle par une tumeur desmoïde isolée chez un enfant n’ayant pas d’antécédents familiaux. Cependant des études sont actuellement en cours pour connaitre exactement quels devraient avoir des tests génétiques et des examens complémentaires chez les enfants sans contexte familial de syndrome de Gardner. Une consultation d’information génétique permet de discuter de façon approfondie de la nécessité de ces examens.

Les traitements

Les traitements proposés aux enfants s’inspirent beaucoup de l’expérience de cette maladie chez l’adulte. Les équipes soignantes prenant en charge ces enfants ont à cœur de réfléchir au meilleur traitement à proposer en tenant compte du fait qu’il s’agit d’une maladie à considérer parfois comme une maladie chronique (= « pouvant durer plusieurs années ») survenant chez un petit enfant en pleine croissance.

Une surveillance initiale attentive (dite « « wait and see » = « attendre et voir ») lors de la découverte de la maladie est souvent initiée pour connaitre l’évolution  de la maladie chez l’enfant. Les traitements ne sont discutés que chez les enfants dont la maladie est très progressive ou si la tumeur est située à un endroit pouvant gêner un organe (par ex, sur la mâchoire ou le cou pouvant empêcher de manger ou de déglutir). 

Les opérations d’emblée pour ôter la tumeur sont à éviter sauf si le chirurgien est certain de pouvoir enlever la totalité de la tumeur.

S’il est nécessaire de traiter, on préférera un traitement médicamenteux.

Les risques des traitements à très long terme sont à l’esprit des équipes médicales lors des choix des traitements. Le plus souvent, une chimiothérapie est proposée associant 2 médicaments : methotrexate et vinblastine (Velbé®). Ces médicaments sont choisis du fait de leur absence de risque ou de toxicité au long terme.

D’autres traitements comme les anti-inflammatoires peuvent aussi être utilisés.

Les médicaments anti-hormonaux peuvent être discutés en tenant néanmoins compte des conséquences gynécologiques possibles chez les jeunes filles/femmes.

Le but de ces médicaments est de faire diminuer la tumeur. Parfois la tumeur ne diminue pas mais devient inactive : alors qu’elle grossissait avant le traitement, elle est stabilisée de façon durable ;

Les nouveaux traitements médicamenteux ou les nouvelles techniques (comme la cryothérapie) n’ont pas été totalement étudiés chez l’enfant et ne doivent pas être proposés avant d’être certain que les autres traitements classiques aient été inefficaces.

Du fait des conséquences à long terme possibles chez l’enfant (défaut de croissance ou mauvais fonctionnement d’un organe par exemple), la radiothérapie ne doit être aujourd’hui utilisée en pédiatrie qu’après échec de toutes les autres possibilités.

Un contact avec des équipes habituées à la prise en charge de cette maladie en pédiatrie est fortement recommandé dès le diagnostic posé pour décider au mieux de l’attitude thérapeutique à avoir du fait de la rareté de cette maladie et de ces particularités chez l’enfant

La prise en charge globale

Une prise en charge globale comprenant des équipes de pédiatres, de  chirurgiens, de psychologues/psychiatres, de  soignants paramédicaux, des médecins algologues (= «  médecin s’occupant de la douleur ») et des kinésithérapeutes est souvent nécessaire.

Même pendant le déroulement du traitement (qui peut durer jusqu’à une année), il est important de favoriser la poursuite de la scolarité de l’enfant car l'école est un lieu de vie et d'action où l'enfant redevient un acteur, où il retrouve des repères naturels et indispensables à son évolution. Des contacts avec les enseignants, l'infirmière et/ou le médecin de l’Education nationale, le psychologue (dans le primaire), le conseiller d'éducation (dans le secondaire), l'assistante sociale peuvent faciliter la scolarisation en tenant compte des traitements et de l’état de l’enfant.