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Généralités Témoignages de patients Chez l'enfant Polypose Adénomateuse Familiale Grossesse / contraception

Tumeur desmoïde et Polypose Adénomatose Familiale

Dans 15% des cas, la tumeur desmoïde est associée avec la polyadénomatose familiale (PAF), maladie rare, familialement transmissible caractérisée par l’existence de multiples polypes du colon (gros intestin) ou ailleurs dans le système digestif. Les polypes apparaissent le plus généralement entre l’âge de 20 et 30 ans et sont associés à un risque de dégénérescence en cancer du côlon avant l’âge de 40 ans. La prévention de ce cancer consiste en une ablation du côlon voire du rectum. La mutation du gène APC et donc de la PAF se transmet sur le mode dominant : si l’un des parents est atteints, le risque de transmission aux enfants est de 1 sur 2. Dans ce contexte de polyposes, 10 à 15% des patients atteints de PAF développent des tumeurs desmoïdes le plus souvent mésentériques* parfois après la chirurgie du colon.

C’est pourquoi chez un patient atteint de tumeur desmoïde sans mutation du gène b-caténine, même sans polypose connue chez le patient ou dans la famille, il est recommandé de pratiquer une coloscopie dès l’âge de 20 ans et éventuellement de consulter un généticien spécialisé.

 

Pour en savoir plus sur la PAF :

Association Polyposes Familiales

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